Дауновиот синдром е една од најстарите болести запишани во историјата на човештвото. Првпат тоа е опишано од англискиот доктор Џон Даун, и затоа од 1866 година се вика синдром Даун. Опишан е како болест, но не знаеле од што потекнува. Дури некаде во 1959 година, француски доктор докажува дека е ова хромозомска болест – нарушување на нивото на хромозомите. Во 2000 година мапиран е генетскиот код на хромозомот 21 и откриени се 29 гени на тој хромозом кои се причина за самата болест. По повод Светскиот ден на лицата со Даунов синдром, на оваа тема разговаравме со д-р Слободан Дракулевски, гинеколог акушер. 

Што е всушност Даунов синдром?

Хромозомите се носители на наследството. Нив ги има во секоја клетка во телото. Кај човекот има 23 пара хромозоми, значи вкупно 46. Секој хромозом се состои од две нишки. Едната протекува од мајката, другата од таткото. Тоа е наследството на човекот. 50 проценти е генетски материјал на наследство од мајката, а 50 од таткото. Синдромот на Даун, всушност, значи дека на 21. пар хромозоми има еден хромозом или дел од хромозом повеќе. Односно наместо 23 пара, има еден пар плус. Наместо 46 има 47 хромозоми. Зависно од нивото на генетски промени, има различно манифестирање на самата болест. Некои лица со Даунов синдром не можат веднаш да се забележат, а некои, пак, веднаш паѓаат в очи. 

Бебе со Даунов синдром може да се роди било кога

Статистички, на 700 или илјада породувања, се раѓа по едно бебе со Даунов синдром во сите земји во светот. Наследноста на оваа болест некаде е само еден процент. Но се смета дека постои поврзаност на возраста на родителите со Дауновиот синдром. На 30-годишна возраст се раѓа едно бебе на илјада со Даун, на 35 години од 350 бебиња едно е со синдромот Даун, а на 40 и над оваа возраст, едно бебе на 80 родени. Мајката над 35 години, а таткото над 41 се во ризичната група. Но ова е само статистика. Реално, бебе со Даун може да се роди кога било.

Откривање на Даунов синдром

Има два начина на откривање додека бебето е во утробата на мајката. Тоа е скрининг метода за широката популација, која е релативно безбедна, односно трипл тест и ехо дијагностиката, и вториот начин се дијагностички тестови. Скринингот е за широката популација, и неговата сигурност е 70 проценти. Тоа се релативно евтини и безбедни методи. При ултразвучниот скрининг меѓу 11. и 14. недела со специјални маркери се открива дали бебето е со Дауновиот синдром. Се гледаат вратниот набор, крвните садови на срцето, во прашање се 16 маркери со кои се открива дали бебето е здраво. Дијагностичката постапка се применува со хорион биопсија во 10. или 11. недела, односно со боцкање на постелката или амниоцинтеза меѓу 18. и 20. недела, под ехо контрола, кога се вади материјал од плодовата вода и од постелката, и тој материјал се сади на специјални подлоги и се обработува. Се гледа на микроскоп и се прави генетска хромозомска карта на самото бебе. Овој метод во 99,9 проценти е точен. Негативното на овој тест е тоа што е скап и од хорион биопсијата може да има од 1 до 3% абортуси, додека, пак, при амниоцинтезата шансите за абортус се помали 0,1%. Денес и двете методи се прават со специјални тенки игли, за да се избегнат несаканите компликации. Најнов тест е NIFTY – тестот, што преставува неинвазивна метода, со голема точност, а се испитува преку крвта на мајката.