Дауновиот синдром е една од најстарите болести запишани во историјата на човештвото. Станува збор за хромозомска болест – нарушување на бројот на хромозомите. Во 2000 година мапиран е генетскиот код на хромозомот 21 и откриени се 29 гени на тој хромозом кои се причина за самата болест. Повеќе информации за тоа како настанува Даунов синдром прочитајте од интервјуто со д-р Маринела Василевска цитогенетичар во клиничката болница „Аџибадем Систина“ .
Историјат
Во 1866 година лекарот John Lengdon Down кој работел со луѓе со интелектуални пореметувања, забележал дека дел од неговите пациенти биле толку слични што лесно можело да се претпостави дека се деца од исти родители. Во главниот опис забележал дека овие индивидуи поседуваат широко, сплеснато лице, дебел јазик, мал нос и со ментална ретардација. Подоцна ова генетско хромозомско пореметување е наречено Даунов синдром.
Како настанува Дауновиот синдром?
Хуманите клетки се делат на два начина. Прва е обичната клеточна делба – митоза кога од една клетка настануваат две клетки со ист број и тип на хромозоми како родителската клетка. Вториот тип на клеточна делба – мејоза се појавува во јајчниците и тестисите и на тој начин настануваат половите клетки – гамети кои имаат половина од бројот на хромозомите во родителските клетки. Така нормалните јајце клетки и сперматозоиди имаат 23 хромозоми наместо 46.
Даунов синдром настанува како резултат на грешка во текот на клеточната делба. Во текот на мејозата хромозомските парови треба да се разделат и да одат на различни полови на клетката што се дели и овој настан се нарекува “раздвојување”. Понекогаш може да се случи некој пар да не се подели и да оди на еден пол од клетката. Тоа значи дека на крај една клетка ќе има 24 хромозоми а другата 22 хромозоми-процес наречен “нераздвојување”.
Причината за нераздвојувањето не е позната, но дефинитивно е поврзана со возраста на мајката. Ако сперматозоидот или јајце клетката со абнормален број на хромозоми се спари со нормален гамет, оплодената јајце клетка ќе има абнормален хромозомски број.
Кај Дауновиот синдром 95% од случаите се резултат на нераздвојување на 21 хромозомски пар и затоа секоја клетка има три копии од 21 хромозом. Оттаму доаѓа и неговото научно име: трисомија 21.
Три до четири проценти од сите случаи на трисомија 21 се резултат на Робертсониева транслокација при што се појавуваат два прекини на различни хромозоми, најчесто на 14 и 21. Транслокациите кои резултираат со трисомија 21 може да се наследат, па затоа е важно да се проверат кариотиповите на родителите и да се види дали некој од нив можеби е носител. Родител кој е носител на транслокација 14/21, може да има хромозомски нормално дете, дете носител со транслокација 14/21 или дете со Даунов синдром.
Остатокот од случаите на трисомија 21 се резултат на мозаицизам. Овие луѓе имаат различни клеточни линии, некои од нив со нормален хромозомски сет, а другите со трисомија 21.
Ризикот за Даунов синдром се зголемува со возраста
Докажано е дека можноста за бременост со трисомија 21 или Даунов Синдром се зголемува со зголемување на возраста на мајката. Ако брачниот пар има дете со Даунов синдром, се зголемува ризикот за следното дете. Досега не е позната врска помеѓу Дауновиот синдром со начинот на исхрана, цигари, наркотици, економскиот статус или начинот на живот.
Како се дијагностицира?
Има два начина на откривање додека бебето е во утробата на мајката. Тоа е скрининг метода за широката популација, која е релативно безбедна, односно трипл тест и ехо дијагностиката, и вториот начин се дијагностички тестови. Скринингот е за широката популација, и неговата сигурност е 70 проценти. Тоа се релативно евтини и безбедни методи. При ултразвучниот скрининг меѓу 11. и 14. недела со специјални маркери се открива дали бебето е со Дауновиот синдром. Се гледаат вратниот набор, крвните садови на срцето, во прашање се 16 маркери со кои се открива дали бебето е здраво.
Постојат повеќе пренатални дијагностички тестови кои можат да се направат за време на бременоста за да се откријат евентуалните хромозомски абнормалности кај бебето.
Амниоцентеза – земање примерок од плодовата течност која го опкружува фетусот, обично се прави од 16 до 21 недела од бременоста а резултатот се добива по 15 дена.
Хорион биопсија е процедура со која трансабдоминално или трансцервикално со игла се навлегува во хорионската обвивка под контрола на ултразвук. Се прави биопсија на хорионските ресички од кои се добиваат клетки за хромозомска анализа за детерминирање на кариотипот на фетусот. Истите клетки може да се употребат за биохемиски или молекуларни генетски анализи. Оваа метода најчесто се применува меѓу 9 и 13 гестациска недела, а ризикот е нешто поголем од тој при амниоцентезата и изнесува од 0.2 до 0.3%. Постои и ризик од Рх сензибилизација на мајката, па истата доколку е Рх негативна треба да прими РхоГам.
Плацентоцентеза е метода слична на хорион биопсијата, со тоа што се изведува во поодмината бременост од 25 до 34 гестациска недела. Под контрола на ултразвук, со игла трансабдоминално се зема примерок од плацентата и со краткотрајно култивирање за два дена се добиваат резултатите од хромозомската анализа
Кордоцентеза е процес со кој под контрола на ултразвук се воведува игла директно во вената на папочната врвца на фетусот и мала количина крв се зема за хромозомска анализа. Обично се изведува за покасна пренатална дијагностика после 20 гестациска недела кога папочната врвца е доволно развиена. Заради инвазивноста на методата ризикот за спонтан абортус е 1-2%, а заради можноста од добивање мајчина крв од артериите на папочната врвца и резултатот не е сигурен. Затоа оваа метода е резервирана за критични случаи во поодмината бременост, бидејќи резултатот може да се добие за 96 часа.
Прочитајте повеќе за Даунов синдром од интервјуто на д-р Слободан Дракулевски
