Хорион биопсија е пренатален дијагностички тест со кој се зема сосема мал дел од хорионските ресички на фетусот со цел да се откријат хромозомски и други генетски абнормалности на плодот. Кога се прави оваа постапка, кај кои трудници и зошто е важен дел од пренаталната дијагностика, објаснуваат д-р Гордана Петровска, гинеколог-акушер, и д-р Маринела Василевска, генетичар.
Кога се изведува?
Оваа метода може да се изведе меѓу 9. и 13. гестациска недела кај трудници кои имаат зголемен ризик за плод со генетски и хромозомски нарушувања. Тука спаѓаат:
- Пациентки кај кои ултразвучниот наод отстапува од нормалните параметри.
- Пациентки кај кои е направен скрининг со пренатални неинванзивни испитувања (double test, triple test, NIPT – Non Invasive Prenatal Test), со резултати кои отстапуваат од нормални вредности
- Пациентки кои се носители на балансирани хромозомски транслокации или инверзии, или на познати мутации поврзани со одредена болест или сопругот е носител на истите.
- Пациентки со возраст поголема од 35 години.
- Пациентки со историја на ненамерни абортуси, роднини на деца со Даунов синдром, а се смета и дека анксиозноста на родителите понекогаш е доволна причина за изведување дијагностичка процедура.
Најдобро е анализата да се изведе помеѓу 10. и 12. гестациска недела.
Што открива?
Ова е важен дијагностички тест со чија помош се детектираат:
- Даунов синдром, речиси сите хромозомски аномалии, трисомија 13, трисомија 18, како и полови хромозомски аномалии како што се Тарнеров и Клинефелтеров синдром. Резултатите се добиваат за еден до два работни дена.
- Стотици генетски нарушувања, како што се цистична фиброза, спинална мускулна атрофија, мускулна дистрофија и други познати мутации кои се појавуваат во семејството. Резултатите се добиваат за две до четири недели.
Дали е ризична процедурата?
Со хорион биопсија не постои можност за директна повреда на плодот, бидејќи истата се изведува далеку од него. Најновите истражувања утврдиле дека ризикот при хорион биопсијата е околу 0.2% (т. е. на 500 интервенции 1 ќе заврши со спонтан абортус). Со оглед на тоа дека најголем број спонтани абортуси предизвикани од хромозомски аномалии и други фактори се случуваат во овој период, точна статистика за ризикот од хорион биопсијата не може да се одреди. Ризикот драстично се намалува доколку се изведува во специјализирани центри каде се изведуваат голем број хорион биопсии од страна на искусни гинеколози под контрола на ултразвук и во асептични услови. Постои и ризик од Rh сензибилизација на мајката, па истата доколку е Rh негативна треба да прими Rh имуноглобулин по изведување на процедурата.
Разговор со стручен тим пред изведба на процедурата
За пациентките кај кои е предвидено да се изведува хорион биопсија во Клиничката болница „Аџибадем Систина“ достапен е тим на гинеколози и генетичари кои ќе разговараат со трудницата со цел да ѝ се објаснат ризиците и предностите од истата.
Што по откривање на аномалија?
Доколку резултатите од тестот наведуваат дека вашето бебе има одредено хромозомско нарушување или генетска болест, потребно е да разговарате со вашиот гинеколог и генетичарот со цел да ви биде објаснето за што всушност се работи, што треба да очекувате. Одлуката за задржување или прекин на бременоста ја донесувате вие лично.
Како се изведува?
Пред да се изведе постапката, со помош на ултразвук се одредува точната гестациска недела и се утврдува дали има можност да се изведе, односно дали може да се земе добар примерок за анализа. Се изведува на тој начин што трансабдоминално со многу тенка игла се навлегува во хорионската обвивка под контрола на ултразвук. Се прави биопсија на хорионските ресички од кои се добиваат клетки за хромозомска анализа за детерминирање на кариотипот на фетусот. Истите клетки може да се употребат и за биохемиски или молекуларни генетски анализи. По процедурата пожелно е трудната жена да избегнува да крева потешки работи, да избегнува каква било физичка активност или сексуални односи. Известете го вашиот гинеколог доколку чувствувате грчеви во стомакот, благо светлоцрвено крвавење или течење на плодова вода. Температура може да биде знак за инфекција, така што доколку имате температура известете го вашиот гинеколог.
