Месец февруари е месец на пациентите со ретки болести, токму затоа секоја година се одржува кампања за подигнување на јавната свест со цел за да ги доближиме проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата и пациентите со ретки болести. Д-р Наталија Ангелкова, специјалист педијатар невролог, како дел од тимот за рано откривање и третман на деца со пречки во развојот во Клиничката болница „Аџибадем Систина“ вели дека одредени протеини, ензими или витамини имаат клучна улога во искористување на енергија и спроведување на процеси кои се потребни за нормално функционирање на организмот. Со правење скрининг-тестови кај новородените се детектира недостигот на некои од ензимите, протеините или витамините кои учествуваат во метаболните процеси кои се причини за настанување на одредени болести, кои доколку не се откријат навреме може да доведат до трајни последици во текот на развојот на детето. Раното откривање уште пред да се појават првите знаци овозможува ран почеток со примена на соодветна терапија кај пациентите со вродените болести, генетско советување на семејствата што доведува до подобрување на детското здравје воопшто, а се превенираат тешките оштетувања на ткивата на органите со што се намалуваат ризиците за сериозни последици.
БОЛЕСТИ КАЈ ДЕЦА РАНА ДИЈАГНОЗА И ТРЕТМАН НЕВРОМЕТАБОЛНИ
„Недостигот, дисфункцијата или комплетно отсуство на одреден ензим, протеин или витамин доведуваат до нарушен метаболен циклус и недостиг или промена во формата на конечниот продукт, што резултира со нарушена градба или функција на одреден орган. Кај вродените дефекти на метаболизмот неретко се засегнати повеќе органи и системи, особено централниот нервен систем. Тие може да се манифестираат како благ дефицит и задоцнување во развојот, прогресивно зафаќање на функциите па до сериозна болест и инвалидитет“, објаснува д-р Ангелкова.
„Првични симптоми на неврометаболно страдање може да се јават уште на раѓање како потешка адаптација на надворешната средина, потешкотии во дишење, хранење, млитавост на мускулатурата, послаби движења. Нарушување на свеста може да се појави како хиперреактивност или индиферентност при надворешна дразба, неволни движења, потешкотии во воспоставување контакт, нарушени примитивни рефлекси. Конвулзиите се јавуваат како епизоди на губиток на свест со моторни манифестации. Првични знаци уште на раѓање може да бидат и впечатливо отстапување во изгледот, помала или поголема глава, специфичен изглед на лицето, невообичаена положба или држење на телото и екстремитетите. Повраќање и ненапредување во телесна тежина, специфична пребоеност и осетливост на кожата, косата, зголемени абдоменални органи. Промени во бојата и мирисот на потта и урината“, посочува д-р Ангелкова. Во првите месеци кај бебето може да се забележи послаба реактивност на надворешната средина како слаба реакција на светлина, звук, неможност да се добие насочен поглед, неможност да се добие напредок во исправување, послаб или посилен мускулен тонус, нарушени најчесто посилни тетивни рефлекси. „Карактеристична е појава на неволни движења, тремор, нестабилност во одредена положба. Променливо однесување од лесна екцитабилност до силна вознемиреност и недостаток на сон“, додава таа. Во тек на првата година кај детето може да се јават повторувачки епизодични повраќања, губиток во тежина или ненапредување, жолтица. Полесно се добиваат и потешко се лекуваат респираторни инфекции, потешко се постигнува напредок или настапува регресија во психомоторниот развој. Појава на упорни епилептични напади кои тешко се ставаат под контрола. 19 „Кога ќе се забележат овие симптоми и знаци потребно е да се направат лабораториски тестови кои вклучуваат примарно диференцијална крвна слика, широки биохемиски анализи од крв (серум), основни и проширени анализи со одредување на функцијата на црниот дроб, панкреасот, бубрезите, мускулите. Органски и аминокиселини и витамини и нивни нивоа во серум или урина. Биохемиски промени во цереброспиналната телност. По оваа обработка следи визуелизација на централен нервен систем со магнетна резонанса со соодветна техника на евалуација. Ултразвук, биопсија и обработка на одредени ткива и органи доколку е потребна“, вели д-р Ангелкова. Таа потенцира дека во денешно време генетските анализи се достапни и решавачки за конечна потврда на дијагнозата. Пренатални скрининзи преку амнионска течност, на раѓање преку рутински скрининг на метаболити и биохемиски супстанции како фенилкетонурија, галактоземија. По појава на симптомите решавачка е молекуларно генетска анализа. „Според наведените испитувања ќе заклучиме дали се работи за нарушување во метаболизмот на органските киселини како кетотична хиперглицинемија, глутарична ацидурија, хомоцистинурија, метилмалонска ацидурија, или аминокиселините како фенилкетонурија, тирозинемија хиперамониемии и нарушувања во циклусот на уреа, пурини, порфирии. Може да се откријат и лизозомални, пероксизомални болести, митохондријални болести, нарушување во ензимска активност која води кон прогресивни дегенеративни болести“, вели д-р Ангелкова.
Третманот се базира на неколку принципи:
• Редукција или елиминација на хранливите продукти кои не може да се метаболираат соодветно со специјална диета и специјални хранливи продукти.
• Обезбедување на ензимите кои се неактивни или заместителен надомест со други активни супстанции.
• Елиминација на токсичните метаболити кои се собираат или таложат во телото. Третманот е хроничен, доживотен со применување посебен начин на живот и исхрана и потреба од згрижување на епизодични потреби и ургентни состојби.
НЕОНАТАЛЕН МЕТАБОЛЕН СКРИНИНГ КАКО ПРЕВЕНЦИЈА
Во „Аџибадем Систина“ на секое новороденче му се прави метаболен скрининг. Со овој скрининг се детектираат метаболни заболувања, вродени и наследни заболувања на метаболизмот на аминокиселините, масните киселини и шеќерите, а се опфаќа една група од над 40 болести кои не се многу чести, но доколку има некаков сомнеж за нивно постоење од голема важност за понатамошниот развој на детето е да бидат навремено откриени. Тестот се прави на третиот ден од породувањето, со земање на примерок од крв (капка крв) од петицата на новороденчето. Новороденчињата кои ќе добијат позитивен резултат на скринингот ќе треба дополнително да се тестираат, да се направат дополнителни биохемиски и генетски иследувања за поставување дефинитивна дијагноза. Резултатот се добива за 7-10 дена од денот на земањето на примерокот. Генетскиот скрининг на новороденчињата е особено неопходен ако претходно имало случаи на наследни болести во семејството, а има случаи и кај здрави родители да бидат носители на дефектни гени кои може да ги пренесат на своите потомства.
